HISTÓRICO
•1896 descoberto por Antoine Bernard
Marfan;
•acometia os membros
com dolicostenomelia;
•dedos
longos;
•indivíduos magros;
•contraturas
articulares;
•escoliose;
•hiperflexibilidade;
•hipogonadismo;
•Em
retrospecto, nenhum destes pacientes poderiam ter sido afetado SMF.
Antoine Bernard Marfan
ØETIOLOGIA
A SMF é uma fibrilinopatia que
resulta da síntese deficiente de
fibrilina-1/ heranca autossomoca dominante: cada vez que um
portador da síndrome
tiver um filho este tem a chance de
herdar a mutação da fibrilina em
50%/ Mutação
espontânea
nenhum dos pais tem o gene mas um ovo ou
espermatozoide
podem estar afetado/ Expressão variável todos q tem a
síndrome tem o mesmo defeito no gene mas com
manifestações clinicas diferentes.
ØEpidemiologia
•1
a cada 10.000 ou 20.000;
•sem
predileção por raça ou sexo;
•com expectativa
de vida diminuida.
Quadro
clínico
Manifestações Oftalmológicas:
•subluxação do
cristalino, miopia e descolamento de retina.
Manifestações
Cardiovasculares:
•As
mais comuns são: prolapso de válvula mitral e dilatação da
aorta
ascendente.
•Essas
duas características
podem resultar
em regurgitação
mitral, já a segunda em regurgitação aórtica e predisposição a
dissecação aórtica.
Pele:
•Estrias
atróficas,
geralmente localizadas acima dos ombros, região lombar e quadris laterais.
Sistema Pulmonar
•Doença
pulmonar restritiva, principalmente devido à deformidade pectus e /
ou escoliose;
•Pneumotórax;
•Distúrbios
respiratórios do sono (
ronco e apnéia).
Sistema Nervoso Central
•Ectasia dural: a
dura-máter começa a
pesar sobre as vértebras
da parte inferior da coluna e desgastar o osso que
circunda a medula espinhal.
•Pode levar à dor irradiada no abdômen ou nas panturrilhas;
•Inclui
cistos
perineurais e
cistos Meningocele.
Diagnóstico
•Não há
nenhum teste laboratorial específico;
•É
realizado através de exames com vários especialistas:
cardiologista,
geneticista, oftalmologista e ortopedista.
Exames:
•
Ecocardiograma;
•
Biomicroscopia, por
um oftalmologista;
•Um
exame físico completo, incluindo um exame do esqueleto;
•Conclusão
vem com o histórico médico e familiar.
Prognóstico
•Aumento
de sobrevida de 25%
nos últimos 20 anos:
•1)
aumento da expectativa de vida
na população-geral;
•2)
benefícios provenientes de
melhores condições da cirurgia
cardíaca e vascular e
•3)
aumento da proporção de casos
leves pela melhoria no diagnóstico.
Tratamento
Multidisciplinar
ØMEDICAMENTOSO
Beta- bloqueadores, inibidores da ECA e
antagonistas dos
receptores da angiotensina II
ØCIRÚRGICO
Reparos vasculares
Fisioterapêutico
•Evitar
e corrigir posturas viciosas (espaldar, alongamentos e
colete de Milwaker).
•Manter
o tônus com exercícos de
baixo impacto.
•Preparar
os pct com SMF no pré e
pós-operatório
minimizando dessa forma complicações.
•Manutenção
dos
volumes e capacidades pulmonares
(manobras de reexpansão e
higiene brônquica).
Personalidades
que tiveram ou podem ter
Rainha Maria I da Escócia
Imperador
Júlio César
Faraó Amenófis IV
Osama Bim Laden
Abraham
Lincoln
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